Maladies rares : les parents à l’épreuve

Daniel T., 12 ans, est atteint d’acidurie fumarique. Une maladie rare détectée par des spécialistes à trois semaines de vie. Le garçon présente des traits physiques inhabituels : un front proéminent, des oreilles basses, des yeux extrêmement écartés et une toute petite mâchoire. Il souffre également de retards mental et physique. Plus troublant encore, l’enfant est incapable de s’asseoir et encore moins de se déplacer.

Du haut de ses 12 ans, Daniel reste un bébé dans sa tête, malgré son corps qui se développe. Pendant que les jeunes de son âge vont à l’école ou jouent à toutes sortes de jeux, Daniel reste à la maison en permanence auprès de sa grand-mère. Un cauchemar que vit sa génitrice au quotidien et dont le mental est mis à rude épreuve. Cadre dans une entreprise à Yaoundé, Marlyse T a dû « revoir ses ambitions et son emploi de temps » pour prendre soin de son enfant. « Au début, c’était très difficile de l’admettre, mais maintenant, on s’est fait une raison.

On doit tout faire pour sauver notre fils unique en lui prodiguant tout le bien-être. Bien que je sois partagée chaque semaine entre consultations régulières chez le neuro-pédiatre pour son suivi neurologique et chez l’ergothérapeute pour la rééducation. Sans oublier l’achat des médicaments palliatifs dont le coût s’élève à plus de 50 000 F chaque mois », confie notre interlocutrice.

Ce cas n’est hélas pas isolé. Alice O., 11 ans, présente les mêmes carences que Daniel. Sauf que sa pathologie est causée par une altération de l’apport d’énergie aux cellules.

Carole O., sa mère, a commencé à observer les anomalies deux semaines après la naissance. « Les médecins ont constaté que la forme de la tête d’Alice était anormalement gros...